简单解释一下为什么子宫内膜异位症在不同女性身上的表现可能不同

概念概览

这是一个关于相互作用影响的研究模型，而非已证实的因果链。

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图表详情

图示。顶部三个方框，每个方框内都有一条虚线箭头指向中间的方框。遗传易感性：许多基因变异会导致易感性。图中未显示遗传DNA作为污染的结果。疾病生物学：激素、炎症、免疫和获得性细胞变化可能相互作用。研究的暴露因素：某些化学物质和污染物可能影响生物途径。个体效应尚不确定。中间方框，基因活性和细胞反应：研究子宫内膜异位症中的DNA甲基化、组蛋白修饰、转录因子和microRNA。它们的存在并不代表暴露驱动的序列。一条虚线箭头从中间方框指向底部方框，子宫内膜异位症风险和表型：多种相互作用的影响因素；无法从此图中推断个体结果。

虚线箭头表示可能的相互作用。它们并不能证明污染会改变遗传DNA、导致子宫内膜异位症，或使这种疾病在人类世代间传播。

术语： DNMT = DNA甲基转移酶；TF = 转录因子。表观遗传调控无需改变DNA序列即可改变基因活性。microRNA有助于调控基因表达。

证据与解读

基因、环境与子宫内膜异位
症 1.2 版 · 2026 年 9 月

遗传易感性

Rahmioglu等人分析了60,674例病例和701,926例对照，并鉴定出42个基因位点，这些位点与49个不同的关联信号相关。这些关联支持多基因易感性，而非针对个体的确定性检测。

表观遗传学与环境

该图综合了可能的机制，但并非已证实的因果链。观察性暴露关联和表观遗传学发现并不能解释特定个体患病的原因。表观遗传学综述将于2025年发表，2024年在线发布。

创始人观察和治疗

创始人的地理印象被视为其个人观察所得，而非独立测量的流行病学数据。激素可以抑制疾病活动和症状，但不能通过手术切除病灶。仅凭遗传或环境因素无法确诊。

microRNA来源的实际结果

Wei等人（2015）探讨了空气污染、microRNA与肺部炎症/癌症之间的关系。该研究提供了跨疾病的背景信息，但并未证明子宫内膜异位症是由microRNA引起的。Roush和Slack（2008）以及Bartel（2009）是microRNA的综述性文章。它们并未确定子宫内膜异位症的病因，也没有对研究最少的通路进行排名。

跨代接触

怀孕期间，母亲（F0）、胎儿（F1）以及胎儿发育中的生殖细胞（潜在的F2）都可能直接暴露于致病因素。但这本身并不能证明存在跨代遗传。这些因素并不能建立人类暴露诱发的多代子宫内膜异位症遗传途径。

完整参考文献

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医疗信息

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